VIRTUAL PANEL SYSTEM

Limitaciones técnicas

Debido a limitaciones de la técnica base empleada para la realización de los Paneles Virtuales (Next Generation Sequencing o NGS por sus siglas en inglés) y a la propia naturaleza del genoma humano, los estudios genéticos realizados mediante esta tecnología presentan limitaciones en la identificación de ciertas variantes genéticas. En concreto, no podemos asegurar la correcta caracterización de:

Debido a limitaciones de la técnica y la própia naturaleza del genoma algunas regiones pueden no estar cubiertas o pueden estar cubiertas de manera incompleta. Los datos específicos de cobertura en las regiones de interés se incorporan a cada informe de resultados.

Le informamos que NGS no es una técnica reconocida para fines diagnósticos, siendo necesaria la validación de los resultados positivos obtenidos mediante técnicas ortogonales (PCR, Sanger, MLPA, etc.)

Los resultados y recomendaciones emitidos en la elaboración de los Paneles Virtuales se basan en la identificación adecuada de la muestra analizada y en la información clínica y familiar aportada por el usuario. La omisión y/o falta de información podría afectar a la correcta interpretación de los resultados. Si los resultados no coinciden con los hallazgos o indicación clínica se debe contemplar la realización de pruebas adicionales.

Un resultado negativo o la no identificación de una variante genética patogénica tras el análisis de los genes estudiados no descarta el desarrollo de la enfermedad asociada. De la misma manera, un resultado positivo no siempre implica el desarrollo de la patología y pueden implicar una susceptibilidad o aumento de riesgo.